Nasze doświadczenia z Osteopetrozą

Rzadka choroba. Bardzo rzadka. Osobiście znamy jedną dziewczynkę z Polski dotkniętą tym schorzeniem, ma 7 lat, jest także niewidoma, jest po dwóch przeszczepach szpiku. Ciężko znaleźć jakiekolwiek informacje w polskojęzycznym internecie. Ma charakter genetyczny. W naszym przypadku diagnoza nastąpiła już po utracie wzroku. Choroba poprzez uszkodzenie osteoklastów odpowiedzialnych za wypłukiwanie kości powoduje narastanie kości, ich kruchość, zarastanie kanałów nerwowych w czaszce powodując uciskanie nerwów i co za tym idzie ślepotę i głuchotę. U części dzieci nerwy wzrokowe nie tworzą się już w czasie życia płodowego. Co 500 osoba ma uszkodzony gen odpowiedzialny za osteoklasty, by wystąpiła choroba oboje rodziców musi mieć ten gen uszkodzony, w takim przypadku jest jeszcze 75% szans na zdrowe dziecko, czego przykładem jest starszy brat Zosi. Często dochodzi do zaburzeń jedzenia. Opóźniony jest rozwój ruchowy, widać to po naszej Zosi, która wymaga rehabilitacji.

Jedynym szansą na przeżycie jest przeszczep szpiku. Dokładnie taki sam jak przy białaczce i innych nowotworach krwi. Dla naszej Zosi znalazł się Dawca, młody człowiek z Warszawy, którego mamy nadzieję kiedyś pozanać. Dzięki niemu nasza Zosia żyje. Apelujemy! Zostań potencjalnym dawcą szpiku, możesz uratować komuś życie.

Zosia przeszła 2 przeszczepy od tego samego dawcy, pierwszy odrzuciła. Przez 3 tygodnie była bez żadnej odporności, dzięki wysiłkom personelu DSK w Lublinie i naszym udało się ten okres przetrwać. Chemię znosiła dzielnie, utrata włosów nie jest taka straszna jak się wydaje. W sumie w Lublinie spędziliśmy równo 100dni. Świat do góry nogami. Człowiek zrobi wszystko dla swojego dziecka.

Po powrocie do domu musieliśmy usunąć z domu psa, kwiatki, dywany, firanki, pluszowe zabawki, zapach domowego ogniska zastąpiły odkażacze. Cotygodniowe wyjazdy do Lublina na badania. Trudne kąpiele, Zosia przez długi po przeszczepie czas miała wejście centralne - rurkę do podawania dożylnie leków bez potrzeby zakładania wenflonu.Po pewnym czasie wszystko sie stabilizuje - codzienne dawki leków są coraz mniejsze, niektóre zupełnie są odstawione. Przychodzi czas na rehabilitację ruchową. Zaczyna działać nowy szpik z pełną mocą - rosną zęby, bo i tą funkcję organizmu uszkadza osteopetroza. Czas na dalszą, codzienną walkę o zdrowie i normalne życie.

Jeżeli macie dziecko doświadczone tą chorobą lub inną wymagającą przeszczepu szpiku u tak małego dziecka śmiało piszcie, udzielimy wszelkich informacji dotyczących osteopetrozy jakie znamy i nasze doświadczenia dotyczące samego przeszczepu. Jeżeli macie doświadczenia i rady o wychowaniu niewidomego dziecka, chętnie wysłuchamy.

Rodzice.

 

Piszce na:

iglo77@o2.pl